メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症は、

ロイシンやイソロイシン、バリンという

3種類のアミノ酸を分解する酵素が先天的に欠けていて、

それからできるケト酸などが体内に蓄積するために起こります。

 

治療しないと生後1~2週間でお乳の飲みが悪くなり、

けいれんをおこしたり、

昏睡状態に陥ることもあります。

 

尿がメープルシロップに似た特有の臭気をもつために、

この名前がつけられました。

 

放置すると多くは生後数ヶ月以内に死亡する重大な病気ですが、

新生児期のマス・スクリーニングによって、早期からの治療が可能です。

 

 

メープルシロップ尿症の治療

50万人に1人の頻度で発生する病気です。

特殊なミルクを与え、

その後もロイシン、イソロイシン、バリンといったアミノ酸を

制限する食事療法を続けます。

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