ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症は、

ホモシスチンとメチオニンというアミノ酸を

合成する酵素の欠損によって、

体内に蓄積されて起こります。

 

新生児マス・スクリーニングの対症疾患です。

 

生後数ヶ月から知能障害、視力障害がおこり、

手足がひょろ長くなったり、

骨格や関節の異常もみられたりします。

 

若いうちに骨粗しょう症や心筋梗塞、

脳血栓などを起こすことがあります。

 

 

ホモシスチン尿症の治療

100万人に1人の頻度で発生する病気です。

特殊なミルクを与えます。

ビタミンB6を与えると治るタイプのものもあります。

メチオニンを制限し、シスチンを多く摂る食事療法を行います。

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