フェニールケトン尿症

フェニールケトン尿症は、

フェニールアラニンというアミノ酸を

チロシンに変える酵素が先天的に欠乏していて、

フェニールアラニン が体内に蓄積されるために起こります。

 

新生児期にはほとんど無症状ですが、

治療しないと、寝返りやおすわりができないなど、

運動発達に遅れがみられます。

 

やがて髪の毛が赤茶色になったり、

知能の遅れもみられます。

 

この病気の子供の尿や汗はかびくさい匂いがします。

 

また、チロシンが少ないと、

それからつくられるメラニン色素の合成も減ってしまうため、

髪の毛が赤く、皮膚も白いのが特徴です。

 

フェニールケトン尿症の治療

8万人に1人の頻度で発生する病気です。

新生児期にマス・スクリーニング(集団検診)が実施されているので、

低フェニールアラニンミルク(ロフェミルク)という特殊なミルクを与え、

思春期までフェニールアラニンをとらない食事を続けます。

 

きちんと治療すれば、ふつうと変わらない

発育、発達が見られます。

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